【プレスリリース】がん抑制遺伝子TP53の活性化変異が原因で起こる「新たな先天性骨髄不全症」を発見

弘前大学大学院医学研究科小児科学講座の土岐 力講師、伊藤悦朗教授らのグループは、京都大学大学院医学研究科腫瘍生物学講座の吉田健一助教、小川誠司教授らとの共同研究により、新たな先天性骨髄不全症を発見し、米国学術雑誌「The American Journal of Human Genetics」に掲載されることとなり、2018年8月24日に弘前大学健康未来イノベーションセンターにて記者発表を行いました。
先天性骨髄不全症は、血液を作り出す細胞が先天的に障害され、赤血球や白血球などが減少してしまう病気の総称です。その中に、赤血球の産生だけが障害され、生まれた時から重い貧血に悩まされるダイアモンド?ブラックファン貧血（DBA）という病気があります。伊藤教授らは10年ほどかけて日本における本症の原因遺伝子の検索を進めてきましたが、今回、DBAと臨床的に診断された患者さんの中に、がん抑制遺伝子TP53の活性化変異が原因で起こる「新たな先天性骨髄不全症」を発見しました。
本研究は、“TP53の遺伝子産物p53の活性化が骨髄不全症を引き起こす”という従来の仮説を直接的に証明しました。さらに、重要ながん抑制遺伝子TP53の機能について新たな知見を見出し、先天性骨髄不全症の新規治療法やがんの予防法の開発に結びつく可能性を提供するものです。
本研究成果は、米国学術雑誌「The American Journal of Human Genetics」に掲載されました。(オンライン版公開日：日本時間2018年8月24日午前1時）
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記者発表の様子です。